Q基因检测能不能确诊苯丙酮尿症

男 2岁 2019-03-04

描述：

最近身体不知不觉出现湿疹，去药店拿了药檫，感觉没有效果，那么请问一下基因检测能确诊苯丙酮尿症吗？

: 顾倩儿科去问诊

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副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

可以的确诊的，苯丙酮尿症必须要引起重视，建议有苯丙酮尿症的患者，要重视苯丙酮尿症的症状并且到医院去进行检查，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤，因为苯丙氨酸羟化酶缺乏症，属于罕见病，若家族中有人患有苯丙氨酸羟化酶缺乏症，一定要重视日常的护理工作，一定要及时到医院检查苯丙酮尿症的情况。