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普通的尿常规是不能检查出苯丙酮尿症的。 有时候不用做检查，闻患者尿液的味道，可能就会高度怀疑，确诊需要做特殊的尿筛查，并且配合血筛查，看血和尿中的苯丙氨酸代谢物有没有异常堆积，还可以进一步完善基因的鉴定，明确诊断。
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