董显燕 主任医师 赣州市人民医院
三级甲等 儿科
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苯丙酮尿症产检的时候能检查出来吗

发布时间: 2020-11-27 音频时长: 01分04秒
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苯丙酮尿症产检是不能查出来的。
我国是通过筛查出生后72小时,充分喂养后的新生儿足跟血中苯丙氨酸及络氨酸的含量来筛查的。苯丙酮尿症属于氨基酸代谢障碍性疾病,需要在孩子正常进食后监测氨基酸的代谢来发现,所以一般的产检是不能查出苯丙酮尿症的。
但是苯丙酮尿症是属于遗传代谢性疾病,和父母的遗传基因有关。生产过一胎苯丙酮尿症患儿的父母,准备要第二胎时,建议患儿及父母均要完善基因检测,找到致病基因,进行产前咨询,以免第二胎也患有此病。

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