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苯丙酮尿症患儿会出现头发由黑变黄、皮肤变白、汗液和体液出现特殊的鼠尿骚味，有些患儿会伴有湿疹。 如果没有及时干预治疗或干预不到位，随着年龄的增大，异常物质在脑部堆积，对神经系统造成损害，智力低下和智力受损会越来越严重。 因为异常物质堆积是时间造成的，所以新生儿苯丙酮尿症，尤其是早期新生儿可能没有明显的症状，可能只是喂养困难、睡眠不安。
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