王岩 主任医师 洛阳市中心医院
三级甲等 儿科
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苯丙酮尿症患者预后是怎么样的

发布时间: 2019-12-30 音频时长: 02分00秒
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苯丙酮尿症的患者,是由于在氨基酸的代谢过程中,缺乏了一种酶,所导致的一系列临床症状的出现,它也是为期少数的几种可以治疗的遗传代谢性疾病之一,它的预后完全取决于早期的确诊诊断以及治疗,和食物的干预。
另外,它的预后也取决于一种型的分类,经典型的苯丙酮尿症,大约在3个月左右会有比较明显的症状,比较轻症的,还有一些暂时性的苯丙酮尿症,它有的时候不需要干预,它就可以恢复正常,还有一种是恶性的苯丙酮尿症这个预后不太好。
所以,苯丙酮尿症的预后和分型以及和早期的干预都有很大的关系,由于这几年苯丙酮尿症的治疗,出现了一些转机,有一些基因的疗法已经在小鼠可以完全进行,目前正在进行基因临床的治疗试验。
另外一个就是应用苯丙氨酸辅氨基裂合酶,它经过这些治疗,也会有明显的改善,所以说苯丙酮尿症的预后完全与取代于早期的确诊和治疗,也有待于今后基因治疗的应用。

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