郭艳萍 主任医师 井冈山大学附属医院
三级甲等 儿科
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苯丙酮尿症隔代遗传吗

发布时间: 2020-12-23 音频时长: 01分19秒
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苯丙酮尿症有可能会隔代遗传。
苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,氨基酸代谢异常。根据不同的基因突变,可分为经典的苯丙酮尿​​症,其突变基因是PAH基因;非经典苯丙酮尿症,其突变基因是BH4基因。
常染色体隐性遗传仅在父母双方携带缺陷基因,并将其遗传给子女时才涉及苯丙酮尿症。如果父母一方是携带者,则可能导致携带苯丙酮尿症的缺陷基因,而不携带疾病,儿童没有遗传疾病的风险,但可能是携带者。大多数情况下,苯丙酮尿症的父母双方都是缺陷基因的携带者。

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