罗智英 副主任医师 井冈山大学附属医院
三级甲等 儿科
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苯丙酮尿症是父母遗传的吗

发布时间: 2020-12-21 音频时长: 01分05秒
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苯丙酮尿症可能是父母遗传的。该病属于常染色体隐性遗传疾病,属于氨基酸代谢病,主要是因为人体的苯丙氨酸代谢异常所致。
苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷,致使苯丙氨酸无法转化成酪氨酸,使酮酸和苯丙氨酸过度蓄积,而引发的一系列症状。当父母都存在苯丙酮尿症基因,子女可能会被遗传而患病。如果父母属于苯丙酮尿基因的携带者,子女可能存在25%左右的患病几率。
因此针对该病的预防应重视避免近亲结婚,如果父母生育过患有该病的患儿,或者是孕妇存在家族史,再次准备生育时,应进行遗传咨询和产前诊断,做到优生优育。

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