苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，父母双方可能表面看起来都是健康的人，但是有致病基因，可能有四分之一的几率会生下致病的患儿。 如果父母一方家庭家族曾经有过相关的病人或父母的第一个孩子是苯丙酮尿症患儿，需要在产前进行进一步的检查，对生下一个健康的孩子帮助更大一些。可以做羊水穿刺或父母的基因检测，孩子出生后及时进行筛查和检查，可能帮助较大些。
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