苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，因为父母双方都携带了相关的致病基因，有一定的几率会生出致病的患儿。 如果父母家族中有苯丙酮尿症患者，或者第一胎是苯丙酮尿症患者，可以去在产前诊断医生的帮助下，寻求相关的基因测定，把几率屏蔽到最低，或者在出生后第一时间就进行筛查，确诊以后，及时的干预治疗。
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