张迪 副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院
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为什么会得苯丙酮尿症

发布时间: 2020-03-07
01:40




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视频文字

会得苯丙酮尿症的原因,父母遗传下来的可能性比较大,也不除外确实有基因突变的可能。 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,表面上看起来正常的父亲和母亲,没有任何的临床表现,由于携带相关的致病基因,也是有1/4的几率可能会生下苯丙酮尿症患者孩子。 如果家族有相关的疾病,或者父母的第一胎确实是苯丙酮尿症的患儿,在后续继续生孩子的时候,可以寻求相关的产前诊断的帮助,以此来提高生健康宝宝几率。在宫内的时候可以去取羊水或者是父母血,去做基因鉴定。国家是安排了足跟血的筛查,可以进一步给孩子去做血尿筛查和基因的检查。

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