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普通的产检无法筛查苯丙酮尿症，都是出生以后进行足跟血检查筛查此病。如果怀疑孩子有苯丙酮尿症的可能，可以进行相关的特殊检查确诊。 孕期也可以进行羊水穿刺和父母血液进行基因鉴定，因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，进行相关的检查，还是能确诊的。
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