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苯丙酮尿症筛查结果考虑有可能是阳性，需要进行进一步的检查，血和尿的氨基酸检查、串联质谱，甚至做基因检查。 初步筛查会存在一定的假阳性，但是在进一步的检查中，假阳性还是可以除外的。 所以，苯丙酮尿症的确诊还是比较容易的检查。新生儿由于代谢物堆积不到位，临床表现不典型，但是其他的检查是可以帮助确诊的。
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