微信扫码问诊
苯丙酮尿症需要进行初步筛查，如果考虑阳性，需要进一步做血尿代谢筛查和串联质谱检查。因为苯丙酮尿症是基因病，所以最终的基因确诊是金指标。 所有新生儿出生后会进行足跟血筛查，试纸保存过程、采样过程、送检过程，取样前有没有给予补充氨基酸，都可能会影响阳性率。如果足跟血筛查考虑可能是阳性，会进一步复测或进一步的检查。
相关推荐
为什么会得苯丙酮尿症
会得苯丙酮尿症的原因，父母遗传下来的可能性比较大，也不除外确实有基因突变的可能。...
2020-03-07 123次点击
苯丙酮尿症产检能查出来吗
普通的产检无法筛查苯丙酮尿症，都是出生以后进行足跟血检查筛查此病。如果怀疑孩子有...
2020-03-07 528次点击
苯丙酮尿症怎么确诊
苯丙酮尿症筛查结果考虑有可能是阳性，需要进行进一步的检查，血和尿的氨基酸检查、串...
2020-03-07 543次点击
苯丙酮尿症的病因
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，因为父母双方都携带了相关的致病基因，有一定的几率...
2020-03-07 494次点击
新生儿缺氧缺血性脑的原因 张迪
新生儿手脚发紫发青是缺氧吗 张迪
怎么预防新生儿溶血症 张迪
新生儿不睡觉怎么办 张迪
新生儿脑缺氧会有后遗症吗 张迪
新生儿全身水肿怎么办 张迪
新生儿缺氧保温箱住多久 张迪
新生儿缺氧的症状 张迪
医生登录
微信客服