苯丙酮尿症患者主要表现为智商低于同龄孩子、兴奋不安、多动、头发颜色淡而呈棕黄色、汗液中和尿液中有鼠臭味等。
一旦被诊断为苯丙酮尿症,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,越早治疗,效果越好。苯丙酮尿症患者治愈后的后遗症主要是智力受损,同时皮肤及毛发颜色比正常儿偏白。建议在饮食上宜吃无苯丙氨酸的食物,宜吃低蛋白质的食物,宜吃高维生素的食物,忌吃含有蛋白质的食物,忌吃含有苯丙氨酸的食物。
提倡母乳喂养,该疾病预防在于避免近亲结婚,开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。
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