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有一部分患儿，因为当时血中浓度不高或者检查手段等各种复杂的因素造成漏诊，但苯丙酮尿症的临床表现非常典型，很快会出现相关的临床症状，所以漏诊的可能性不是很大。 随着医疗科学技术水平提高，除了进行血尿筛查以外，而且还可以进行基因检测明确。
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