Q苯丙酮尿症pku值是多少？

女 7岁 2019-02-18

描述：

宝宝的尿液散发出一些异味，所有就去了医院进行检查，检查出来的结果是苯丙酮尿症值呈阳性，所有苯丙酮尿症pku值是多少？

: 顾倩儿科去问诊

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副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症，是一种基因遗传病，是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.PKU的大部分症状均可逆转,但是智力发育落后却难以逆转,所以一定要早期发现早期治疗所以在复查中要密切关注新生儿苯丙酮尿症筛查指标，正常值一般应小于1.2mmol/L（20mg/dl），如果确诊务必引起重视急躁治疗。