Qpku苯丙酮尿症会出现什么症状

男 5岁 2019-03-07

描述：

自从上次感冒发烧后就变的没以前那么活泼好动了。身上还有一种怪味，很担心，去了医院检查，医生说得了苯丙酮尿症。pku苯丙酮尿症都有什么症状？

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

丙酮尿症（PKU）的症状：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。属常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症的症状有脑的成熟障碍，大脑皮层分化不全，灰质异位，树突分支和突触棘的数量减少。也有髓鞘生成障碍，伴胶质细胞增生，海绵样变性。此外黑质和蓝斑的色素减少。此病最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后。建议苯丙酮尿症的小孩，应立即开始治疗