Q泵丙酮尿症正常值是多少？

男 1岁 2019-02-17

描述：

表姐家孩子出生没多久，昨天医院打电话通知，说孩子有可能患上了苯丙酮尿症，完全不明白这个病是怎么回事。想知道苯丙酮尿症是什么病，泵丙酮尿症正常值是多少？

: 刘兰香肾内科去问诊

微信扫码问诊

副主任医师 宜昌市第一人民医院三级甲等

医生回答：

根据你的描述。考虑为苯丙酮尿症，是一种基因遗传病，是一种遗传代谢病。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。所以在复查中要密切关注新生儿苯丙酮尿症筛查指标，正常值一般应小于1.2mmol/L（20mg/dl），如果确诊务必引起重视急躁治疗。因为不知道孩子数值是多少，无法给到准确的判断。建议去医院详细检查，进行更有效的治疗。