Q苯丙酮尿症多少值才是正常？

女 1岁 2019-02-13

描述：

去医院检查，医生说宝宝的苯丙酮尿症检查结果显阳性,但是需要确诊。苯丙酮尿症多少值才是正常？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L，新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。诊断一旦明确,应尽早积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗年龄愈小,效果愈好.应开始低苯丙氨酸饮食,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时也可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.