Q苯丙酮尿症phe正常值是多少

女 1岁 2019-02-13

描述：

我带宝宝去做检查，每次phe值都不正常，想咨询一下苯丙酮尿症phe正常值是多少？

: 顾倩儿科去问诊

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副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。新生儿苯丙酮尿症筛查正常值应在1.2 mmol/L，2个月内小于5-7mmol/L，3-6个月内小于4mmol/L。新生儿苯丙酮尿症是一种先天性代谢病和常染色体隐性遗传病。早期临床表现为黄毛白皮。新生儿出生后可能出现暂时性高苯丙氨酸，这与酶的活性有关，并可逐渐恢复正常。因此，婴儿可以食用特殊的低苯丙氨酸奶粉，而蔬菜、水果等低蛋白食品应是幼儿时期的主要补充食品。饮食控制应该要一直持续到青春期之后。