苯丙酮尿症诊断要点是什么

苯丙酮尿症患儿临床表现，可以有生长发育迟缓、智力低下。精神神经方面的症状，出现肌张力高、兴奋、不安、多动。患儿皮肤或者尿液会有特殊的鼠臭味儿。脑电图检查异常。
出生三天以后做新生儿筛查提示异常，苯丙氨酸含量在正常值二倍以上，可以再复查血测定血液中苯丙氨酸和酪氨酸浓度。由于酪氨酸酶受抑制黑色素合成的减少，所以皮肤和毛发颜色变淡。
苯丙氨酸羟化酶缺乏，旁路代谢产生的苯乳酸和苯乙酸多，通过汗液、尿液排泄出来，所以汗液和尿液中会有鼠尿味。我国目前已经鉴定出部分致病基因突变型，可以用于苯丙酮尿症患者家系突变检测和产前诊断。