Q苯丙酮尿症的正常值是多少

男 1岁 2019-04-03

描述：

昨天医院打电话通知，说孩子有可能患上了苯丙酮尿症，我们一家人是一头雾水，完全不明白这个病是怎么回事，想知道苯丙酮尿症的正常值是多少呢？

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种遗传病和遗传代谢疾病。它被称为“苯丙酮尿症”，因为苯丙氨酸代谢为酪氨酸被阻断，血液和组织中苯丙氨酸浓度增加，尿液中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或体内辅酶四氢生物蝶呤缺乏而显著增加。苯丙酮尿症是一种遗传方面的疾病，苯丙氨酸的数值超过了0.12，就需要考虑苯丙酮尿症，需要应用低苯丙氨酸的奶粉，如果治疗的及时，苯丙氨酸的数值在正常范围之内，这个孩子应该不会智力受到影响的。