Q新生儿苯丙氨酸的正常值是多少？

男 1岁 2019-07-26

描述：

几天前，孩子出院了。今天下午，医生打电话来说，儿童苯丙氨酸的正常值有些不规则。苯丙氨酸2.1需要重新检查。新生儿苯丙氨酸的正常范围是多少？新生儿苯丙氨酸的正常值是多少？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸正常值小于120 μ mol/L，经典pku血液中Phe的浓度超过1200 μ mol/l:中度pku360 ~ 1200 μ mol/l:轻度PKU血液苯丙氨酸低于120 ~ 360 μ mol/L通常需要新生儿筛查才能排除疾病，如果确诊，需要低蛋白饮食。新生儿苯丙酮尿症的正常筛查值通常应小于1.2毫升/升(20毫克/升)。新生儿苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病和常染色体隐性疾病。如果不尽早采取有效措施，将会影响孩子的智力，并可能发展成痴呆症。