导致新生儿苯丙酮尿症阳性的原因是遗传引起,由于苯丙氨酸代谢出现的问题,使得苯丙氨酸不能转变成为对身体有用的氨基酸,小儿就会出现智力缺陷,大脑智力的发育障碍、癫痫或者行为异常,孩子的毛发皮肤颜色变浅变黄,尿液可有鼠尿味等。
此病可通过做新生儿筛查来诊断,早期发现、早期治疗后一般恢复的很好,给予低苯丙氨酸奶粉治疗,可以明显减少智力损害,越早正规治疗对小儿越好。
如果不及时治疗或者治疗不当会造成小儿痴呆,对小儿的影响很大。
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