苯丙酮尿症患儿的临床表现非常典型，头发由黑变浅，身上会有异常的味道，尿液会有异味等。 新生儿期由于异常物质堆积没有到一定程度，可能只出现喂养困难、睡眠不安等表现。随着异常物质在体内堆积，逐渐会出现毛发的变化，汗液、尿液味道加重，智力也会受到相关的影响。
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