Q苯丙酮尿症的致病基因是什么

男 2020-05-15

描述：

苯丙酮尿症的致病基因是什么

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，其致病基因主要是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为络氨酸。致使苯丙氨酸在血液、脑脊液和和各种组织中的浓度增高。同时由于主要代谢途径受阻，而次要代谢途径增强，导致高浓度的苯丙氨酸及其攀路代谢产物在挠脑组织中大量蓄积，导致脑组织的损伤。而在苯丙氨酸的代谢过程中除了苯丙氨酸羟化酶的作用以外，还需要由辅酶四氢生物蝶呤参与或者是六丙酮酰四氢蝶呤合成酶的催化。所以苯丙酮尿症的疾病基因就是以上这些，谢谢大家的收听再见。