Q苯丙酮尿症的典型症状有哪些

男 6岁 2019-04-29

描述：

最近发现宝宝总是精神状态不太好，常常走神，并且头发很少，怀疑他得了苯丙酮尿症，请问苯丙酮尿症的典型症状有哪些？

: 顾倩儿科去问诊

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副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

一般而言苯丙酮尿症患儿出生时都正常，不过在３－６个月时开始出现症状。尤其是在１岁时症状明显，主要典型的表现为（一）神经系统以智能发育落后，并且行为异常，有多动症或者有肌痉挛，癫痫小发作,少数呈现肌张力增高，以及健反射亢进.ＢＨ４缺乏型ＰＫＵ患儿的神经系统症状出现的早，并且较严重。常见的症状有肌张力减低,嗜睡和惊厥,智力落后明显；如果不治疗的话,常常会在幼儿期死亡.（二）外貌明显的患儿在出生数月后，会因黑色素合成不足,出现毛发,皮肤和虹膜色泽变浅的症状.（三）呕吐和皮肤湿疹也是十分常见的。