Q新生儿苯丙酮尿症有哪些症状?

8岁 2019-02-25
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前段时间去做检查,得知孩子得了苯丙酮尿症,苯丙氨酸含量超出了一倍。不太了解,所以想问一下新生儿苯丙酮尿症有哪些症状?

A
石计朋 儿科 去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三级甲等
医生回答:

苯丙酮尿症是四病筛查的一种。患有苯丙酮尿症的患者会出现头发发黄、皮肤发黄、智力低下、身体散发有难闻的气味的典型症状。这种病发病率只有一万分之一,是一种常见的隐性遗传性疾病。小孩子得了会出现苯丙酮尿症喂养困难,小孩子老是不肯吃,或者吃得很少,饿了以后不哭也不闹。另外,吃进去又吐出来,即非常容易呕吐,好像不愿意去消化胃里的东西。所以新生儿期的苯丙酮尿症症状非常不典型,需要早期发现、早期治疗,但这是一种可以治疗的疾病,不用太担心。

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