Q苯丙酮尿症有什么症状？

女 29岁 2019-03-28

描述：

第一胎顺产生的，产后就一直尿味很大，感到很困惑，怀疑是不是苯丙酮尿症想去看看医生，所以想问一下什么筛查检测苯丙酮尿症？

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

通这些检查可以匡助医生及时确诊并及早进行治疗。避免患儿发生智力低下、严峻的疾病或死亡。苯丙酮尿症是一种先天遗传性疾病，在临床当中苯丙酮尿症的检查主要包括新生儿期筛查，血浆氨基酸分析、尿三氯化铁试验和尿液的有机酸分析，酶学诊断，尿蝶呤分析以及产前诊断等等。这需要去病院实地检查，祝您早日康复！。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现稍微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。