Q苯丙酮尿症的症状有什么？

男 1岁 2019-04-26

描述：

孩子现在一岁左右，身体不好，去医院检查说是苯丙酮尿症，想咨询下新生儿苯丙酮尿症的症状有什么？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症症状有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、尿中有鼠味等，脑电图异常，遗传方式为常染色体隐性遗传，呕吐、易怒和易怒等早期症状也会出现。如果能够获得早期诊断和治疗，上述临床表现可能不会发生，智力正常，脑电图异常可能会恢复，苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶缺乏或肝脏活性降低引起的遗传性疾病，遗传性氨基酸代谢缺陷病更常见，平时宝宝饮食要注意清淡，注意让宝宝多休息。