冯海桃 副主任医师 山西省潞城市天脊医院
二级甲等 儿科
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苯丙酮尿症的症状有什么

发布时间: 2019-06-02 音频时长: 01分39秒
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苯丙酮尿症的症状。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。主要的临床表现。出生时正常,一般在3到6个月左右出现症状,1岁时症状明显。具体表现:
第一、神经系统。智力发育落后较为明显,智商常低于正常。有行为异常,比如兴奋不安、犹郁,多动孤僻,有的还会伴有癫痫小发作。少数可能表现为肌张力增高、腱反射亢进。
第二、皮肤表现。一般在出生数个月以后,因黑色素合成不足。头发由黑变黄,皮肤白皙而且宝宝湿疹比较常见。
第三、体味,由于尿和汗液中排出较多的苯乙酸,所以身上有明显的鼠尿臭味。所以新生儿时期一定要给宝宝做疾病的筛查,力求早诊断早治疗。以避免神经系统的不可逆性损害,也就是说,治疗年龄越小,疗效越佳。

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