Q苯丙酮尿症的典型表现有哪些

男 5岁 2019-02-28

描述：

宝宝出生时出现黄疸且黄疸偏高，后来去医院做了抽血检查，查出有苯丙酮尿症，我想知道一下苯丙酮尿症的典型表现有哪些？

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

溴代苯丙酮，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，苯丙酮尿症因为体内苯丙氨酸羟化酶的活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸的代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增加，丙酮酰基四氢蝶呤合成酶缺乏型和二氢蝶呤还原酶缺乏型的治疗，由于这两种类型不是由苯丙氨酸羟化酶活性的缺乏引起的，而是由四氢生物蝶呤的缺乏引起的，因此需要四氢生物蝶呤处理而不是特殊的奶粉处理，该疾病的主要典型表现是生长迟缓，主要表现为精神发育迟滞、神经精神表现的反复抽搐、皮肤和头发苍白和棕色，以及由于排出其他汗液和尿液而产生的霉味。