一般的苯丙酮尿症的患儿出生的时候表现都是非常正常的,到6个月时逐渐出现一系列症状和体征,主要包括:
第一,神经系统的表现,表现为智力的低下、容易兴奋、多动、孤独、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等等;
第二,皮肤毛发的表现 由于黑色素合成障碍,导致患儿皮肤苍白、头发黄,部分患儿容易出现湿疹;
第三,其他的问题,由于苯丙氨酸代谢异常,导致代谢产物苯丙乙酸的增多,从而导致从尿液中排出的尿而有鼠尿味。
相关语音
苯丙酮尿症应该如何预防
苯丙酮尿症应该如何预防?第一,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,所以一定要避
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些
治疗苯丙酮尿症的药物有哪些?治疗苯丙酮尿症要根据苯丙酮尿症的类型来决定,一般可
苯丙酮尿症的并发症有哪些
苯丙酮尿症的并发症主要为癫痫,部分患儿可引起癫痫发作,其中多数患儿表现为痉挛症,
苯丙酮尿症影响生育吗
苯丙酮尿症的患者不影响生育,但是需要在进行全面的身体检查后,若女性的身体状况允许