Q苯丙酮尿症是遗传病吗

男 1岁 2019-03-01

描述：

我们家小侄子刚出生两个月，医生就说患有苯丙酮尿症，听说这个病可大可小，请问苯丙酮尿症是遗传病吗？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢紊乱，其中苯丙氨酸通常不能将酪氨酸转化为尿液中的苯丙酮酸。这是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中酶的缺乏，阻止了苯丙氨酸向酪氨酸的转化，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，这些酮酸大量从尿液中排出。主要临床表现为精神发育迟滞、神经精神症状、湿疹、皮肤划痕、色素脱失、大鼠气味、脑电图异常。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，病变基因位于12号染色体的长臂。由于它是一种隐性遗传性疾病，父母可能表现正常，但染色体变异是肯定的。主要治疗方法是限制苯丙氨酸的摄入量。