Q苯丙酮尿症遗传概率有多大

男 3岁 2019-04-07

描述：

我家里有苯丙酮尿症的家族遗传史，大宝就有这个病，现在准备要二胎，请问这个病的遗传概率有多大？

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病，遗传概率取决于父母的基因型，建议做个基因诊断，可以找出概率。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。这种疾病主要是饮食疗法。治疗开始得越早，效果越好。应该一开始就采用低苯丙氨酸饮食，可以给婴儿喂食特殊的低苯丙氨酸奶粉。婴儿添加补充食品时，应优先考虑淀粉、蔬菜、水果和其他低蛋白食品。