Q苯丙酮尿症是怎么遗传的

男 2岁 2019-02-13

描述：

最近刚生了孩子，医院检查出来说是苯丙酮尿症，想问问苯丙酮尿症是怎么遗传的？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

通常来讲苯丙酮尿症是氨基酸代谢的先天性疾病，苯丙氨酸不能正常地将酪氨酸转化为苯丙酮尿症。该病是一种常染色体隐性遗传病，病变基因位于12号染色体长臂。这是一种隐性遗传病。虽然父母可能表现为正常，但是染色体变异是肯定存在的，常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4，很多患有苯丙酮尿症的患儿既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹，本病的危害主要在于影响神经系统发育，主要治疗方法是限制苯丙氨酸摄入，建议要积极配合医院的治疗。