Q确诊是苯丙酮尿症的指标是什么

女 2岁 2019-03-11

描述：

我的孩儿在进行新生儿疾病检查，过几说说患了苯丙酮尿症，请问一下确诊是苯丙酮尿症的指标是什么？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，筛查可以在胎儿出生之前或之后进行，以防止可能出现的问题。新生儿苯丙酮尿症的正常筛查值通常应小于20 mg/dl。新生儿苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病和常染色体隐性遗传病。根据试验片的价值检查，测试，放松，处理不合格和均衡的营养，因为苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，完全缺乏它也会对神经系统造成损害。通常，血液苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，并进一步诊断。应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸明确诊断。