Q苯丙酮酸尿症的人能活多久？

男 2岁 2019-03-18

描述：

朋友家的小孩患有苯丙酮酸尿症，到目前为止也没有找到比较好的治疗方法，我想知道苯丙酮酸尿症的人能活多久？

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能产生酪氨酸，大量苯丙氨酸脱除苯丙酮酸，伴有尿流和疾病，可发生先天性痴呆。大多数在出生后一个月内接受治疗的患者没有精神障碍。治疗越晚，脑损伤越明显。因此，一旦确诊，应立即治疗儿童。治疗越早，预后越好。并通过新生儿疾病筛查，实现发病前诊断，及时治疗，预防发病。对于患有苯丙酮尿症的孩子，最主要的是要早期进行饮食干预。需要给孩子服用苯丙酮尿症患儿专用的配方奶粉，随着孩子长大，也要给予低苯丙氨酸饮食。