苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致的较为常见的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性氨基酸代谢过程中最为常见的一种,因患儿尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物而得名。
本病的发病率具有种族和地区的差异性,我国得发病率一般为1:11000左右,但是北方人群稍微高于南方人群,所以说,小儿患苯丙酮尿症的几率是相当相当少的,只要采取预防的方法就可以了。
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