苯丙酮尿症是什么遗传病

2024.08.29 16:46

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。

苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而使其在血液和尿液中蓄积。患儿出生时通常表现正常，但随着摄入母乳或普通配方奶后，未经代谢的苯丙氨酸及其代谢产物逐渐蓄积，会出现一系列症状。患儿头发会逐渐变黄，皮肤白皙，尿液和汗液有鼠尿味，同时可能伴有智力低下、癫痫发作、行为异常等神经系统损害表现。如果不及时治疗，会对患儿的生长发育和智力造成严重的不可逆影响。

这种遗传病的发生与遗传因素密切相关。当父母双方均携带苯丙酮尿症致病基因时，子女就有25%的概率患病。对于苯丙酮尿症，早期诊断和干预至关重要。通过新生儿疾病筛查，可以早期发现患儿，及时给予特殊的低苯丙氨酸饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，同时保证患儿生长发育所需的其他营养物质，能有效避免神经系统损害的发生，使患儿可以像正常儿童一样生长和生活。对于有家族史的人群，进行遗传咨询和产前诊断也是非常重要的预防措施，可以降低患病儿的出生率。了解苯丙酮尿症的特点和危害，重视早期筛查和干预，以及加强遗传咨询和预防工作，对于减少苯丙酮尿症的发生和危害具有重要意义。

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