黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院 三级甲等 儿科 去问诊

微信扫码问诊

苯丙酮尿症筛查多久出结果

2024.08.06 09:45

苯丙酮尿症筛查的结果通常在一周左右可以出来。苯丙酮尿症,也被称为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,是一种常见的遗传性氨基酸代谢障碍。这种疾病的发生,主要是因为患者体内缺乏一种叫做苯丙氨酸羟化酶的酶,导致不能将必需氨基酸苯丙氨酸正常代谢为酪氨酸,进而引发苯丙酮及其代谢产物在体内积累,并从尿液中大量排出。

由于苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,患儿在临床上常表现为智力低下、皮肤和毛发色素减少、惊厥发作等症状。若不及早发现和治疗,将对患儿的未来生活造成严重影响。若能在婴幼儿时期及时发现并采取相应的治疗措施,如坚持低苯丙氨酸饮食等,患儿的预后将得到显著改善,生活质量得到提高,并发症的发生也会大大减少。

新生儿的苯丙酮尿症筛查通常在出生后72小时至20天内进行,通过采集足跟血滴在专用采血滤纸上进行检测。这种筛查方法简单、安全,对新生儿的影响很小。如果筛查结果显示苯丙氨酸浓度异常,医生会通知家长进行复查。复查结果通常在一周左右出来。

在等待筛查结果期间,家长无需过于焦虑。无论结果如何,重要的是保持积极的态度,并为孩子提供良好的成长环境。如果筛查结果为阳性,即孩子患有苯丙酮尿症,家长应积极配合医生进行治疗。治疗主要包括低苯丙氨酸饮食和必要的药物治疗,以减少苯丙酮及其代谢产物在体内的积累,保护患儿的神经系统发育。

苯丙酮尿症虽然是一种遗传性疾病,但通过早期诊断和治疗,可以有效控制病情,降低对患儿生活的影响。家长应重视新生儿的苯丙酮尿症筛查,及时了解孩子的健康状况,为孩子创造一个美好的未来。同时,这也提醒,遗传疾病的预防和治疗同样重要,应引起广泛关注。通过科学的遗传咨询和孕期管理,可以降低遗传疾病的发生风险,提高我国出生人口素质。