苯丙酮尿症的正常值一般为多少

2024.08.29 16:46

苯丙酮尿症的正常值一般为血苯丙氨酸浓度小于120μmol/L2mg/dl。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在血液中蓄积。通过检测血苯丙氨酸浓度可以对该疾病进行筛查和诊断。当血苯丙氨酸浓度超过正常范围时，需要进一步评估和诊断，以确定是否患有苯丙酮尿症。

对于新生儿，通常在出生后2~3天采集足跟血进行苯丙酮尿症的筛查。如果筛查结果异常，即血苯丙氨酸浓度升高，需要及时进行复查和进一步的诊断性检查，如血浆氨基酸分析、尿蝶呤谱分析等，以明确诊断。早期诊断和治疗对于苯丙酮尿症患儿非常重要，可以通过饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入，同时保证患儿生长发育所需的其他营养物质，从而避免神经系统损害等严重后果的发生。如果未能及时诊断和治疗，患儿可能会出现智力低下、头发枯黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等典型症状，严重影响患儿的生活质量和未来发展。家长应重视新生儿筛查，积极配合医生进行相关检查和治疗，以保障患儿的健康成长。同时，社会也应该加强对苯丙酮尿症等罕见病的关注和支持，提高公众对该疾病的认识和了解，为患儿及其家庭提供更多的帮助和关爱。

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