苯丙酮尿症的正常值一般为血苯丙氨酸浓度小于120μmol/L2mg/dl。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,主要由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而在血液中蓄积。通过检测血苯丙氨酸浓度可以对该疾病进行筛查和诊断。当血苯丙氨酸浓度超过正常范围时,需要进一步评估和诊断,以确定是否患有苯丙酮尿症。
对于新生儿,通常在出生后2~3天采集足跟血进行苯丙酮尿症的筛查。如果筛查结果异常,即血苯丙氨酸浓度升高,需要及时进行复查和进一步的诊断性检查,如血浆氨基酸分析、尿蝶呤谱分析等,以明确诊断。早期诊断和治疗对于苯丙酮尿症患儿非常重要,可以通过饮食控制,限制苯丙氨酸的摄入,同时保证患儿生长发育所需的其他营养物质,从而避免神经系统损害等严重后果的发生。如果未能及时诊断和治疗,患儿可能会出现智力低下、头发枯黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等典型症状,严重影响患儿的生活质量和未来发展。家长应重视新生儿筛查,积极配合医生进行相关检查和治疗,以保障患儿的健康成长。同时,社会也应该加强对苯丙酮尿症等罕见病的关注和支持,提高公众对该疾病的认识和了解,为患儿及其家庭提供更多的帮助和关爱。
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