苯丙酮尿症正常值是多少

2024.08.06 09:45

苯丙酮尿症正常值一般在0.06-0.18mmol/L之间。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在血液和组织中，引起神经系统损害。如果不及时治疗，可能会导致智力低下、癫痫等严重并发症。

苯丙酮尿症的诊断主要依靠血苯丙氨酸浓度测定。正常新生儿血苯丙氨酸浓度为120-360μmol/L，出生3天后降至60-180μmol/L，以后逐渐降至正常。如果血苯丙氨酸浓度持续高于1200μmol/L，则提示可能患有苯丙酮尿症。

对于确诊为苯丙酮尿症的患儿，需要及时进行治疗。治疗的主要方法是低苯丙氨酸饮食，即限制患儿蛋白质的摄入，同时给予特殊的配方奶粉或蛋白粉，以保证患儿的生长发育需要。还需要定期监测血苯丙氨酸浓度，根据浓度调整饮食方案。

苯丙酮尿症的治疗需要长期坚持，家长需要密切配合医生的治疗，定期带患儿进行复查，以确保患儿的健康成长。

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