苯丙酮尿症一般常在多少岁发病

2024.08.29 16:46

苯丙酮尿症一般在新生儿期即可发病。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。患儿由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在血液和尿液中蓄积。通常在新生儿出生后进行足跟血筛查时可被发现，若未及时诊断和治疗，随着患儿的成长，会逐渐出现一系列症状。在婴儿期，可能表现为头发逐渐变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有鼠尿味等；随着年龄增长，会出现智力发育迟缓、癫痫发作、行为异常、小头畸形等严重后果。如果能早期诊断并给予特殊的饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，同时保证患儿生长发育所需的其他营养物质，可有效避免或减轻神经系统损害，使患儿能够相对正常地生长和生活。

苯丙酮尿症的早期诊断和干预至关重要。家长应重视新生儿筛查，一旦确诊，要严格遵循医生的指导进行饮食管理和治疗。同时，社会也应该加强对这类疾病的认识和关注，为患儿及其家庭提供必要的支持和帮助。通过多方面的努力，让苯丙酮尿症患儿能够得到及时有效的治疗，拥有更好的生活质量和未来。对于有苯丙酮尿症家族史的夫妇，在备孕前应进行遗传咨询，了解生育风险，以便采取相应的措施降低患儿出生的概率。对苯丙酮尿症的重视和有效管理对于患儿的健康和发展意义重大。

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