苯丙酮尿症能活多久

2024.08.06 09:45

苯丙酮尿症患者的寿命与多种因素有关，一般来说，如果能得到及时诊断和治疗，患者可以过上正常或接近正常的生活，寿命与正常人无异。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常代谢，而在体内蓄积，进而对神经系统造成损害。未经治疗的苯丙酮尿症患者，在出生后3-6个月会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹、尿有鼠尿味等症状，如果不及时治疗，会逐渐加重，甚至导致死亡。

目前，苯丙酮尿症的治疗主要是通过饮食控制，即限制苯丙氨酸的摄入，同时给予特殊的饮食配方，以保证患者的正常生长发育。通过早期诊断和治疗，大多数苯丙酮尿症患者可以在正常的智力水平下生活，并且可以结婚生子。

苯丙酮尿症患者需要终身治疗，并且饮食控制非常重要。如果饮食控制不当，可能会导致智力发育落后、行为异常、癫痫发作等并发症，甚至危及生命。家长应该密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子进行体检，以便及时发现问题并采取相应的治疗措施。

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