苯丙酮尿症是什么
2024.08.29 16:46苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，属于常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而使其在血液和尿液中蓄积。患儿出生时通常表现正常，但随着摄入母乳或普通配方奶后，未经治疗的患儿会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有鼠尿味等典型症状。还可能出现智力低下、癫痫发作、行为异常等神经系统损害表现。如果不及时治疗，这种智力损害将是不可逆转的，会严重影响患儿的生活质量和未来发展。
对于苯丙酮尿症，早期诊断和干预至关重要。通过新生儿疾病筛查，可以及时发现患儿，尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。这种治疗方法需要严格控制患儿饮食中苯丙氨酸的摄入量，给予特制的低苯丙氨酸配方奶或食品。同时，需要定期监测血液中苯丙氨酸的浓度，根据检测结果调整饮食方案，以保证患儿既能获得足够的营养，又能避免苯丙氨酸蓄积。随着患儿年龄的增长，饮食限制可以适当放宽，但仍需在医生的指导下进行。还需要关注患儿的心理和社会适应能力，给予适当的支持和教育，帮助更好地融入社会。苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但如果能够早期诊断并规范治疗，患儿可以获得较好的生活质量和发育水平。
相关推荐
-
为什么会得苯丙酮尿症
会得苯丙酮尿症的原因，父母遗传下来的可能性比较大，也不除外确实有基因突变的可能。...
2020-03-07 16:45:12 123次点击
-
苯丙酮尿症产检能查出来吗
普通的产检无法筛查苯丙酮尿症，都是出生以后进行足跟血检查筛查此病。如果怀疑孩子有...
2020-03-07 16:29:30 527次点击
-
苯丙酮尿症怎么确诊
苯丙酮尿症筛查结果考虑有可能是阳性，需要进行进一步的检查，血和尿的氨基酸检查、串...
2020-03-07 16:45:19 539次点击
-
苯丙酮尿症是什么遗传
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，父母双方可能表面看起来都是健康的人，但是有致病基...
2020-03-07 16:29:27 199次点击
-
苯丙酮尿症的病因
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，因为父母双方都携带了相关的致病基因，有一定的几率...
2020-03-07 16:29:30 494次点击
-
苯丙酮尿症是什么疾病
苯丙酮尿症是什么疾病呢？ 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基...
01:04
冯海桃 山西省潞城市天脊医院 副主任医师 2019-06-02 16:25:48 217次点击 -
宝宝苯丙酮尿症是什么病
苯丙酮尿症属于一种由于患儿自身体内相关代谢基因发生基因突变从而导致的体内苯丙氨酸...
01:23
郭艳萍 井冈山大学附属医院 主任医师 2021-01-04 22:42:54 21次点击 -
苯丙酮尿症影响生育吗
苯丙酮尿症的患者不影响生育，但是需要在进行全面的身体检查后，若女性的身体状况允许...
01:09
郭艳萍 井冈山大学附属医院 主任医师 2020-12-23 11:27:12 24次点击 -
苯丙酮尿症隔代遗传吗
苯丙酮尿症有可能会隔代遗传。苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，氨基酸...
01:19
郭艳萍 井冈山大学附属医院 主任医师 2020-12-23 09:04:57 25次点击 -
苯丙酮尿症的病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病，是常染色体隐性遗传，父...
01:50
肖清雨 当阳市人民医院 主治医师 2019-05-12 09:00:39 169次点击
医生登录
微信客服