Q苯丙酮尿症2.0正常吗？

男 1岁 2019-02-11

描述：

给小孩做体检检查怀疑有苯丙酮尿症，就去医院进行了常规的检查，所以想具体了解一下，苯丙酮尿症2.0正常吗？

: 顾倩儿科去问诊

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副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

由于苯丙酮尿症的特点是血液中苯丙氨酸浓度升高，因此检测血液中苯丙氨酸浓度是诊断pku的首选方法，一般情况下，血苯丙氨酸浓度超过120mmol/L，判定为阳性，可以进一步诊断，如果同时检测到血清酪氨酸浓度，则苯丙氨酸与酪氨酸的比值可以分析，当比值超过2时，判断为阳性，至于“2.0”，应指血液中酪氨酸的浓度，如果超过2.0，则判断为阳性，然而，在做出判断之前，需要综合考虑北大的几个指标，一旦诊断明确，应尽快积极治疗，主要是饮食疗法，治疗开始越早，效果越好，由于苯丙氨酸是蛋白质合成所必需的氨基酸，在完全缺乏的情况下也会引起神经系统损伤，因此婴儿可以食用特殊的低苯丙氨酸奶粉。