Q患有轻型的苯丙酮尿症该怎么办

男 2020-05-15

描述：

患有轻型的苯丙酮尿症该怎么办

: 石计朋儿科去问诊

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副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

患有轻型的苯丙酮尿症该怎么办呢？

首先要知道。第一，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，是先天性氨基酸代谢异常引起的。主要是导致络氨酸产生减少，黑色素生成不足，尿中苯乙醛排出增多引起的。

第二，一旦确诊，就应该采取低苯丙氨酸饮食，而且是越早治疗效果越好，最好在宝宝一个月以内治疗。效果会更加，可以避免神经系统的不可逆性损伤。

第三，如果是轻型的。也是采取低苯丙氨酸饮食，定期检测苯丙氨酸的浓度。给宝宝早期主要是采取苯丙氨酸饮食，随着宝宝长大，辅食的添加，主要是多吃米面土豆蔬菜为主。尽量不要吃各种动物蛋白质、乳类和豆类，但是要保证宝宝营养的均衡。必要的时候，可以口服施尔康福或者富尔血等补充。一般持续治疗4到6年左右，苯丙氨酸浓度控制在正常范围。必要的时候就可以采取正常的饮食如果能维持到青春期后，效果会更好，但是终身治疗会更有益。