Q小孩得了苯丙酮尿症需要做手术吗？

女 2岁 2019-03-30

描述：

女儿最近有湿疹，头发变黄，皮肤干燥红发，去医院检查后得知女儿得了苯丙酮尿症。控制饮食也没有好转，所以想问一下小孩得了苯丙酮尿症需要做手术吗？

: 顾倩儿科去问诊

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副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传，是先天代谢性疾病。因为染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶发生缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，在尿尿时就会排出大量苯丙氨酸及其蓄积。其症状有智力低下，惊厥发作和色素减少。苯丙酮尿症虽然可怕，但可以通过一些方法预防和治疗。通过保持低苯丙氨酸饮食，在大概十二岁以后这种病就几乎不会发生了。当明确患上苯丙酮尿症时应及时进行治疗，治疗主要依靠饮食，治疗年龄越小，好的可能性就越大，如果孩子还小，需要吃特制的低苯丙氨奶粉。一定要听从医生的话严格控制苯丙酮尿症，将血中的苯丙氨酸浓度维持到一定数值，必须要坚持。苯丙酮尿症可以不进行手术，通过上述方法大多可以治好。