Q粘多糖病是怎么引起

2020-03-17
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粘多糖病是怎么引起

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刘小溪 内分泌科 去问诊

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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院 三级甲等
医生回答:

粘多糖增多症,它的病因是由于溶酶体中粘多糖分解过程中所需要的某些酶缺陷,从而导致粘多糖的分解障碍。

粘多糖增多症,是一组先天性粘多糖代谢障碍性溶酶体疾病,它的诊断可以通过尿液检查、血液检查和x线检查来明确。

尿液检查粘多糖阳性:24小时尿粘多糖大于100毫克,酶活性测定明显降低。血液方面的检查:酶活性明显降低。x线检查:不同的类型,它的表现形式也是不一样的。一型表现为颅缝早闭、脑脊膜增厚等。二型表现为长骨骨干增宽等。三型表现为乳突气化不良等。

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